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La leucodystrophie, comme de nombreuses autres maladies orphelines, provoque une dégénérescence de la myéline.
le mécanisme de cette maladie correspond dans tous les cas à une atteinte de la gaine de substance blanche qui entoure les fibres nerveuses du système nerveux central, il devient possible de décrire ces signes comme étant « une dissémination spatiale et temporelle de signes compatibles avec une atteinte de la myéline centrale ».— (Lionel Naccache, Le Nouvel Inconscient : Freud, le Christophe Colomb des neurosciences, Odile Jacob, 2009, page 431)