neurofibromatose

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neurofibromatose \nø.ʁɔ.fi.bʁɔ.ma.toz\ féminin

1. Maladie génétique orpheline, dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l’embryon.
   • La neurofibromatose est un désordre génétique autosomique dominant qui touche le chromosome 17. — (Francine Lussier, Eliane Chevrier, Line Gascon, Neuropsychologie de l’enfant: Troubles développementaux et de l’apprentissage, 3^e édition entièrement revue et actualisée, 2017)
   • En 2018, un an après avoir été amputée de la jambe droite à cause de complications d’une neurofibromatose à la cheville, elle rejoint l’équipe de France de para canoë. — (journal 20 minutes, édition Paris-IDF, 20 novembre 2023, page 18)
   • En août dernier, l’homme qui souffre de neurofibromatose de type 1, une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses sur ses nerfs, était hospitalisé à l'hôpital King's College de Camberwell, dans le sud de Londres, au moment où il aurait quitté l’établissement médical pour se trouver à manger. — (Agence QMI, Expulsé d’un restaurant pour avoir «effrayé les clients» à cause de sa condition médicale, Le Journal de Québec, 27 septembre 2024)

• phacomatose

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