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(Date à préciser) Composé de porphobilinogène et de désaminase; désaminase réfère à une classe d'enzymes catalysant l'élimination d'un groupement amine primaire.
La réaction catalysée par la porphobilinogène désaminase peut se décrire de la façon suivante :4 porphobilinogène + H2O hydroxyméthylbilane + 4 NH3
La forme la plus commune de porphyrie, i.e. la porphyrie intermittente aiguë (PIA), est causée par une carence en porphobilinogène désaminase due à une mutation qui inactive l'enzyme, avec pour résultat une accumulation très marquée en porphobilinogène, le monopyrrole servant de substrat à cette enzyme. Cet excédent anormal en porphobilinogène résulte en son excrétion massive dans l'urine des personnes atteintes de cette porphyrie familiale. Si l'urine d'un patient atteint de PIA est exposée à une lumière intense, le porphobilinogène qu'elle contient en grandes quantités se décompose en porphobiline, un pigment d'une couleur d'un rouge fluorescent qui renseigne immédiatement sur la présence de la mutation de la porphobilinogène désaminase et fournit le diagnostic incontournable de PIA chez ce patient.
