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Étymologie
- Composé de perte et de fonction.
Locution nominale
perte de fonction \pɛʁt də fɔ̃k.sjɔ̃\ féminin
- (Biologie) Inactivation d'une fonction d'une cellule par l'intermédiaire d'une mutation de sa structure moléculaire.
Les mutations par perte de fonction sont retrouvées dans la majorité des maladies récessives, qui nécessitent pour se manifester une atteinte des deux allèles. Elles sont également retrouvées dans les maladies dominantes par haplo-insuffisance, comme l’hypercholestérolémie familiale dont la forme hétérozygote est beaucoup moins sévère que la forme homozygote, la perte de 50 % de l’activité du gène étant suffisante pour entraîner un phénotype clinique.
— (Nadine Hanna, Béatrice Parfait, Dominique Vidaud & Michel Vidaud, Mécanismes et conséquences des mutations, Inserm, 15 novembre 2005)
Antonymes
Traductions